Cuando metí la cabeza por primera vez en una asociación que trataba de encontrar la cura de una rarísima patología que tan solo padecían 10 niños en España pensé: “¿Quién ayuda a quién? ¿Quién soy yo?”
El hijo de Lola e Ismael, Víctor de seis años, padece esta enfermedad rara que produce debilidad muscular y pérdida de movimiento
Síndrome de excitación sexual persistente, cuando el placer es un suplicio
Las mujeres rokitansky no pueden mantener relaciones sexuales con penetración ni tienen la menstruación
Sayen padece el síndrome de Pallister-Killian que se manifiesta a través de múltiples anomalías congénitas y de discapacidad intelectual. El objetivo de la esencia es luchar contra la soledad que se siente al vivir con una dolencia desconocida
El paso de los años marchita los sueños que no llegaron a cumplirse y descubres que la realidad, aun la no soñada, merece la pena vivirla
Este tumor maligno ocular, si se detecta y trata pronto, tiene un porcentaje de supervivencia de un 95% en la población infantil
Un grupo de 20 padres y madres con niños que la padecen de toda España han creado un grupo en WhatsApp para crear una red de apoyo que les permita enfrentarse a esta patología
En España apenas se conocen 200 casos y se caracteriza por ausencia de lenguaje y retraso cognitivo y psicomotor. En el 80 % de los casos, se produce también un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA)
Una persona con una de estas patologías espera una media de cuatro años en obtener un diagnóstico y en un 20% de los casos transcurre más de 10 años
La ministra de Sanidad admite que la sanidad pública “está sometida a una durísima prueba de esfuerzo” a causa de la crisis sanitaria
Daniel Diego sufre una epilepsia poco común que lo llevó a estar intubado dos meses en la UCI del Gregorio Marañón con todos los tratamientos posibles y poca esperanza en que saliese de allí. Lo hizo, volvió a su casa, en Vallecas, el 29 de enero
Paco Sanz llega a un acuerdo con la Fiscalía y reconoce haber conseguido recaudar más de 264.000 euros para su supuesto tratamiento. Entre los donantes había varios famosos
La aplicación, elaborada en Asturias, tiene como objetivo ayudar a que padres e hijos ordenen la información nueva que reciben. Con ella, según sus creadores, se genera un cierto control sobre el proceso
El sector contribuye al tratamiento de patologías como el Alzheimer y la fenilcetonuria
Mi hijo Alvarete tiene una enfermedad rara que le provoca que le crezcan tumores por todo el cuerpo. A él, le han atacado especialmente el cerebro
El minidocumental que estrena EL PAÍS sigue los pasos de una paciente de alfa-manosidosis que desafía el pronóstico de esta patología ‘ultrarrara’ gracias a un nuevo tratamiento
El rasgo más característico es el crecimiento de manos, pies y mentón, pero también conlleva alteraciones metabólicas, del aparato locomotor y del corazón
“Ya no me sentía capaz de llevar a cabo este combate”, dice el activista francés defensor de la ‘muerte digna’
En España cada año se diagnostican más de 900 casos y se calcula que el coste medio de tener la enfermedad ronda los 35.000 euros anuales
La enfermedad de Andrade, como muchas otras enfermedades raras, comienza con síntomas de lo más común
Se estima que en España hay más de 4.000 personas afectadas por esta patología que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos
Afecta a uno de cada medio millón de niños cada año, y quienes lo sufren se caracterizan por una parálisis facial pronunciada e incluso malformaciones físicas
Las asociaciones de pacientes de patologías raras subvencionan los estudios científicos, ofrecen apoyo y muestran su lucha a la sociedad y a los políticos
Marian Vaya cuenta a diario en Facebook su lucha contra la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que no tiene cura y con pocas líneas de investigación
La pacient pateix una mutació genètica, de la qual només hi ha 10 casos al món, que provoca que els teixits s'esclerosin i els òrgans deixin de funcionar
La paciente sufre una mutación genética, de la que solo hay 10 casos en el mundo, que provoca que los órganos dejen de funcionar
En aquesta edició el programa ha deixat els estudis de TV3 i ha tingut quatre platós diferents, localitzats a Reus, Tàrrega, Olot i Barcelona
Un estudio científico concluye que los jugadores tienen el triple de riesgo de sufrir una enfermedad degenerativa en el futuro
Son alrededor de 500 en España y padecen epidermólisis bullosa
La reparación genética es el factor común que puede ayudar a los cientos de millones de personas que han tenido la mala suerte de nacer con una enfermedad rara
Un equipo científico desarrolla en tiempo récord una 'tirita' genética que puede revolucionar la medicina
Investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona proven que l'acetazolamida, utilitzada per al mal d'altura, és efectiva en la deficiència de fosfomanomutasa 2, una malaltia metabòlica rara
Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona prueban que la acetazolamida, usada para el mal de altura, es efectiva en la deficiencia de fosfomanomutasa 2, una enfermedad metabólica rara
José Monfort sufre desde los tres años Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, una dolencia con 600 afectados en España que este 24 de septiembre celebra su Día Mundial
La cantante ha contado en su blog la enfermedad del pequeño, de cinco años, para concienciar sobre esta dolencia y cómo convivir con ella
Una terapia experimental extrae sangre de niños, subsana su defecto genético en el laboratorio y logra injertar de nuevo el material celular para frenar una enfermedad rara, la anemia de Fanconi